مشاوره ژنتیک سرطان
بررسی زمینههای ارثی سرطان و مشاوره تخصصی برای افراد و خانوادههای در معرض خطر.
بخش کوچکی از سرطانها زمینهی ارثی دارند. مشاوره ژنتیک سرطان یعنی بررسی سابقهی خانوادگی و ویژگیهای بیماری برای پاسخ به این پرسش که آیا احتمال یک استعداد ارثی وجود دارد یا نه — و اگر وجود دارد، این موضوع چه تغییری در برنامهی غربالگری و درمان فرد و بستگان او ایجاد میکند. مشاوره ژنتیک لزوماً به معنای انجام آزمایش نیست؛ نخستین گام، ارزیابی است.
چه کسانی باید مشاوره ژنتیک بگیرند؟
- ابتلا به سرطان در سنی پایینتر از حد معمول
- وجود چند مورد سرطان مشابه در بستگان درجه یک و دو
- ابتلای یک فرد به بیش از یک سرطان اولیه
- الگوهای خانوادگی شناختهشده، مانند همراهی سرطان پستان و تخمدان یا سرطان روده در سنین پایین
- وجود جهش شناختهشده در یکی از اعضای خانواده
سندرمهای ارثی شایعتر
بیشتر سرطانهای ارثی به تعداد محدودی سندرم شناختهشده مربوط میشوند. آشنایی با الگوی آنها کمک میکند بدانید آیا سابقه خانوادگی شما نیاز به بررسی دارد:
| سندرم | ژنهای مرتبط | سرطانهایی که خطرشان بیشتر است |
|---|---|---|
| سندرم ارثی پستان و تخمدان (HBOC) | BRCA1، BRCA2 | پستان، تخمدان، پروستات، پانکراس |
| سندرم لینچ | MLH1، MSH2، MSH6، PMS2، EPCAM | روده بزرگ، آندومتر (رحم)، تخمدان، معده، مجاری ادراری |
| پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی (FAP) | APC | روده بزرگ، با پولیپهای متعدد از سنین پایین |
| سندرم لیفرامنی | TP53 | سارکوم، پستان در سنین پایین، تومورهای مغزی، آدرنال |
| سندرم کاودن | PTEN | پستان، تیروئید، آندومتر |
وجود یکی از این سندرمها در خانواده به معنای ابتلای قطعی نیست، اما برنامهی غربالگری و گاهی گزینههای کاهش خطر را تغییر میدهد.
مراحل مشاوره
- تهیه شجرهنامه خانوادگی: ثبت اینکه چه کسی، به چه سرطانی و در چه سنی مبتلا شده است.
- ارزیابی خطر: تعیین اینکه الگوی خانوادگی با یک استعداد ارثی سازگار است یا نه.
- تصمیم درباره آزمایش: بررسی اینکه آزمایش ژنتیک چه پرسشی را پاسخ میدهد و نتیجهاش چه تغییری ایجاد میکند.
- انجام آزمایش: در صورت تصمیم به انجام، نمونهگیری معمولاً از خون یا بزاق است.
- تفسیر نتیجه: توضیح معنای نتیجه و پیامدهای عملی آن.
- بررسی خانواده: در صورت مثبت بودن، پیشنهاد بررسی بستگان در معرض خطر.
آمادگی: مهمترین کاری که میتوانید بکنید
ارزش مشاوره ژنتیک تا حد زیادی به دقت اطلاعات خانوادگی بستگی دارد. پیش از مراجعه، تا جای ممکن این موارد را برای بستگان درجه یک و دو (پدر، مادر، خواهر، برادر، فرزندان، پدربزرگ، مادربزرگ، عمو، عمه، خاله، دایی) جمعآوری کنید:
- چه کسی به سرطان مبتلا شده است
- نوع دقیق سرطان — نه فقط «سرطان»، بلکه عضو درگیر
- سن هنگام تشخیص
- در صورت وجود، جواب پاتولوژی یا آزمایش ژنتیک قبلی در خانواده
سه نوع نتیجه و معنای آنها
| نتیجه | معنی | اقدام بعدی |
|---|---|---|
| مثبت | جهشی که خطر را افزایش میدهد پیدا شده است | تنظیم برنامه غربالگری، بررسی گزینههای کاهش خطر، پیشنهاد بررسی بستگان |
| منفی | جهش شناختهشدهای پیدا نشده است | غربالگری بر اساس سابقه خانوادگی ادامه مییابد؛ نتیجه منفی خطر را صفر نمیکند |
| نامشخص (VUS) | تغییری دیده شده که اهمیت آن هنوز روشن نیست | بر اساس آن تصمیم درمانی گرفته نمیشود؛ ممکن است در آینده طبقهبندی آن تغییر کند |
درک این سه حالت مهم است، چون بسیاری از سوءتفاهمها از اینجا شروع میشود: نتیجهی منفی به معنای «خطر ندارم» نیست، و نتیجهی نامشخص به معنای «بیمارم» نیست.
سوالات متداول
اگر جهش داشته باشم حتماً سرطان میگیرم؟
خیر. جهش به معنای افزایش احتمال است، نه قطعیت. بسیاری از افراد دارای جهش هرگز به سرطان مبتلا نمیشوند، و شناخت آن امکان غربالگری دقیقتر را فراهم میکند.
آیا فرزندانم هم باید آزمایش بدهند؟
در صورت مثبت بودن نتیجه، بررسی بستگان در معرض خطر مطرح میشود. زمان مناسب انجام آن به نوع جهش و سن فرد بستگی دارد و در مشاوره تعیین میشود.
آیا نتیجه آزمایش محرمانه است؟
بله، اطلاعات ژنتیکی بخشی از پرونده پزشکی محرمانه شماست. تصمیم درباره اطلاع دادن به بستگان با خود شماست و در مشاوره دربارهاش صحبت میشود.
آیا مشاوره ژنتیک حتماً به آزمایش ختم میشود؟
خیر. در بسیاری از موارد ارزیابی نشان میدهد آزمایش کمکی به تصمیمگیری نمیکند و انجام نمیشود.
اگر بیمار اصلی خانواده فوت کرده باشد چه؟
در این حالت ارزیابی بر پایه شجرهنامه و مدارک موجود انجام میشود و گاهی آزمایش از نزدیکترین بستگان شروع میشود.
سایر خدمات
سوالی درباره مشاوره ژنتیک سرطان دارید؟
برای بررسی شرایط شما و انتخاب مناسبترین روش درمان، وقت مشاوره بگیرید.
رزرو نوبت آنلاین